京大OT2Study - OZ CIRCLE

田中さんと山田のパワポ

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筋ジストロフィーの定義

「筋繊維の変性、壊死を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下をみる遺伝性疾患」

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筋ジストロフィー

　A.デュシェンヌ型筋ジストロフィー

　B.ベッカー型筋ジストロフィー

　C.エメリー・ドレフス型筋ジストロフィー

　D.肢体型筋ジストロフィー

　E.先天性筋ジストロフィー

　　　福山型先天性筋ジストロフィー

　　　メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

　　　メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー

　　　ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー

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ドュシェンヌ型　原因と発症率

• 原因　

　X染色体の短腕（Xp21.2）にジストロフィー遺伝子がある

　この遺伝子がつくるジストロフィンという蛋白質の欠損または機能障害が重度であればドュシャンヌ型、軽度であればベッカー型となる

• 発症率

　３０００人～５０００人に１人

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福山型　原因と発症率

• 原因

　第９染色体長腕（９q３１）に原因遺伝子がある

　2000年から3000年前の日本人の祖先に突然変異が起きたことが原因とされ、このため福山型の症例のほとんどが日本人である

• 発症率

　約10万人に１人

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臨床像　デュシェンヌ型

（１）筋症状

　①顔面筋罹患

　　　乳児期：・頬部は丸く緊張感あり

　　　　　　　　・睫毛が内反

　　　　　　　　・鼻唇溝が浅い

　　　　　　　　・下唇が厚く、外反

　　　　　　　　・開口、涎が目立つ

　　　学童期：・頬部萎縮

　　　　　　　　・咬口不全、開咬

　　　　　　　　・巨舌

　　　　　　　　・顎関節の脱臼/亜脱臼　

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②運動機能

　　乳児期：徐々に獲得

　　３～８歳：本人の最高運動機能を獲得

　　学童期以降：獲得と逆の順で失う

③関節拘縮

　　乳児期：深指屈筋、浅指屈筋の短縮

　　3歳まで：股関節、膝関節の伸展制限出現

　　５，６歳頃：僧帽筋を硬く触れる

　　　　　　　　　頸椎の前屈制限

　　８～９歳頃：側弯の出現

④筋萎縮

　　・上胸部に目立つ全身性筋萎縮あり

　　・下腿筋、前腕筋に一時的に仮性肥大

　　（四つ這い、立位保持可能例では大腿にも）

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（２）中枢神経症状

　①知的症状

　　　・IQ30~60

　　　・社会性、言語理解は比較的良好（一部除）

　　　・情緒は豊か、人懐っこい

　②発作

　　　・50~60％以上に認める

　　　・誘熱性痙攣では38℃未満での誘発

　　　・24時間以内の反復

　　　・持続時間15分以上

　　　・初発・・・２～４歳頃→７歳頃一旦収まる

・再発・・・投薬の中止に伴い１０歳頃出現

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（３）眼科所見

　　・眼振

　　・近視

　　・眼輪筋の筋力低下

　　・視神経萎縮

　　・黄斑変性

（４）心機能

　　１０代前半：心筋障害

　　１０代後半：浮腫、頻脈、不整脈、心拡大、

　　　　　　　　　心不全症状

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（５）嚥下障害

　・無気肺を起こしやすい

　・進行に伴い嚥下障害を呈し、10代には鼻腔栄養が必要となる

（６）その他

　<中枢神経系以外の奇形性病変>

　・食道烈孔ヘルニア

　・合指症

　・口蓋裂

　・先天心奇形

　・鎖肛

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福山型　臨床像―ドュシェンヌ型との違い―

• 先天性筋ジストロフィーである。

　出生時より筋力低下を認める

• 全身の筋力、筋緊張低下がある

　フロッピーインファント

edited by山田久美 at2011/10/17 - 17:17

パワポ提出用テンプレート（使いたければ）

↓の表を全部コピーして、まるごと自分の提出用ページにはっつけて下さい。テキストは自分で消してね（面倒だったら、最初から削除したものを作りますが）。

page.1	一行だとこんな感じ（この枠の中でセンター表示とか可）
page.2	いくらでも下に伸びるぞおおおおおおお！！
page.3	↑縦書きじゃないですよ。中央揃え＋改行の連続です。なので、パワポの縦横比率に丁度いいところで、自分でページを改めて下さい。パワポらしいページの縦幅指定して欲しいって人がいたら、こっちで指定したテンプレを作り直しますが。
page.4	タイトルだってこんな感じ私が提出したパワポの、タイトル下の罫線を使いたい人は、↓ ↑をコピーして下さい。
page.5	本文
page.6	本文